PTEN Hamartoma Tümör Sendromu Bilinçlendirme ve Hasta Kayıt Platformu

PTEN Hamartoma Tümör sendromu kısaca PHTS, ender görülen genetik bir hastalıktır.  PHTS, PTEN (tam açılımı: Phosphatase And Tensin Homolog) isimli gende meydana gelen değişiklikler neticesinde ortaya çıkar. 

Görülme sıklığı tam olarak bilinmese de yaklaşık olarak 200.000’de bir kişinin etkilendiği düşünülmektedir (yani ülkemizde 400-450 kişi tahmin edilir). Kaymakçalan ve arkadaşlarının yaptığı bir çalışmada1 ülkemizdeki çocuk yaş grubunda otizm spektrum bozukluğu (OSB) ve büyük kafa çevresi ile giden hastalarda PTEN geninde değişikliğin sıklığı %3.8 olarak bulunmuştur Büyük kafa çevresi ile giden OSB’li hastalarda PTEN gen analizi yapılması önerilmiştir.

PHTS yetişkinlerde Cowden sendromu ve Bannayan-Riley-Ruvalcava sendromu, çocuk yaş grubunda da makrosefali (büyük kafa), otizm spektrum bozuklukları, gelişim ve zeka geriliği ile birlikte giden Makrosefali/Otizm sendromuna yol açar. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişmektedir. 

Erişkinlerde, çocuklarda, ve gençlerde bazı kanser türleri için artmış risk vardır. Bunun için doktor kontrolünde düzenli takip önemlidir2. Bazı kişilerde lipom adı verilen yağlı yumrular, artmış lekelenme, siğil benzeri oluşumlar veya kan damarlarının aşırı büyümesi (arteriyo-venöz malformasyonlar) vardır.

PHTS’nun şu an için kesin bir tedavisi yoktur. Yeni ilaçlar üzerinde çalışmalar yapılmaktadır3. Kanser taraması bu hastalıkta önem kazanmaktadır.

Hasta kayıt sistemleri özellikle nadir hastalıklarda daha çok hastaya ulaşmamızı sağlayarak, hastalık hakkında daha çok bilgi edinmemize ve bu sayede de hastalık ile ilgili tedavilerin geliştirilmesine katkı sağlamaktadır. Aynı zamanda hastaların doğru bir şekilde takip edilmelerine destek olmaktadır.